一线无创筛查53634例单胎性染色体非整倍体胎儿的产前诊断和妊娠选择

摘要

目的 探讨无创产前检测 （non-invasive prenatal testing，NIPT） 作为一线产前筛查方案在筛查性染色体非整倍体 （sex chromosome aneuploidy，SCA） 胎儿的临床应用价值，并评估SCA胎儿的产前临床特征及影响其妊娠选择的相关因素。 方法 2016年1月至2020年2月依托政府公共卫生项目，为生育保险在深圳市龙岗区妇幼保健院建档的53634例单胎孕早中期孕妇提供免费NIPT检测，对产前诊断确诊为SCA的病例的妊娠指征、核型结果、超声表现、妊娠选择以及跟踪随访进行回顾性分析。 结果 53634例单胎中筛查出136例（0.25%，136/53634）SCA胎儿，妊娠指征分布低风险妊娠58例（42.6%）、高龄孕妇41例（30.1%）、唐筛高风险9例（6.6%）、唐筛临界风险16例（11.8%）、超声异常（含NT增高）12例（8.8%）。136例SCA分别为22例45，X、45例47，XXY、29例47，XXX、33例47，XYY和7例嵌合体。136例SCA中21例（14例45，X、3例47，XXY、1例47，XXX、1例47，XYY和2例嵌合体）产前诊断前或后检出超声异常。136例SCA中72例（52.9%）选择了终止妊娠（19例45，X、35例47，XXY、7例47，XXX、8例47，XYY和3例嵌合体），64例（47.1%）选择继续妊娠的SCA病例跟踪随访发现3例（2例45，X和1例47，XXX） 因超声异常选择终止妊娠、2例（1例45，X和1例47，XXY）孕期自发流产，46例已生育表型正常儿、8例失访和5例仍在正常妊娠中。 结论 NIPT作为一线产前筛查方案相较于当前普遍作为二线方案来说，在有效地全面筛查21、18和13三体的同时筛检出大量以往漏筛的SCA病例，SCA病例主要来自妊娠指征为低风险孕妇。45，X相较于其他类型SCA病例在孕期更易检出超声异常特征。染色体核型为45，X和47，XXY的孕妇相较于47，XXX和47，XYY 的孕妇更倾向于选择终止妊娠。因不同类型的SCA其临床表型差异化比较大，SCA的妊娠选择主要依据SCA的类型、超声结果、孕妇年龄等因素综合考虑。

关键词

性染色体非整倍体 / 产前诊断 / 妊娠选择