女性先天性促性腺激素性性腺功能减退症相关基因研究的新进展

牛静 陈士岭

doi:10.3868/j.issn.2095-1558.2021.04.010

妇产与遗传（电子版） ›› 2021, Vol. 11 ›› Issue (4) : 44 -51. DOI: 10.3868/j.issn.2095-1558.2021.04.010

综述

女性先天性促性腺激素性性腺功能减退症相关基因研究的新进展

牛静陈士岭

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摘要

女性先天性促性腺激素性性腺功能减退症是指因下丘脑促性腺激素释放激素合成、分泌、作用障碍或垂体分泌促性腺激素不足导致原发性闭经，最常见的临床表现为体质性青春期发育延迟，其次为嗅觉缺失综合征。先天性促性腺激素性性腺功能减退症可分为两大类：嗅觉正常的先天性促性腺激素性性腺功能减退症;合并嗅觉减退或缺乏，即Kallmann综合征。先天性促性腺激素性性腺功能减退症是一种临床表现和遗传异质性疾病。目前50%的先天性促性腺激素性性腺功能减退症患者在已知的致病基因中检测到突变位点，而且随着全外显子组及基因组测序技术的广泛应用，越来越多的致病基因被检出。研究发现先天性促性腺激素性性腺功能减退症表型与基因型之间的关系较为复杂。从临床意义上看，认识先天性促性腺激素性性腺功能减退症基因和相关表型的关系有助于提高临床的诊断能力，并可能转化为新的治疗方法。