低重组率区30个微单倍型遗传标记的筛选

摘要

亲子鉴定的成本和结果的可靠性强烈依赖于所使用的DNA遗传标记的类型。微单倍型遗传标记具有多态性高、突变率低等特点，其在法医物证分析中的重要应用价值日益突显。然而，在配子产生的过程中发生的同源染色体之间的减数分裂重组事件可能会影响微单倍型遗传标记的亲子鉴定效能，但目前对此知之甚少。结合千人基因组SNP数据和高分辨率重组率图谱，从全基因组范围内筛选出重组频率极低的由二等位SNP组成的微单倍型标记，建立了由30个微单倍型组成的遗传标记系统，并评估了其法医物证学应用价值。研究结果表明:1)重组率对微单倍型的法医学参数的影响较大，低重组率微单倍型更适用于亲子鉴定; 2)建立的重组频率极低的微单倍型标记系统的累积的个体识别率CPD和累积的非父排除率CPE分别达到0.99999999999999999999999999999999999643和0.999999999999547，均优于当前最好的微单倍型标记系统; 3)提出和系统总结了考虑突变的情况下计算微单倍型标记对应的父权指数的公式。这有助于研究人员快速方便地计算微单倍型标记的父权指数; 4)另外，针对主要结果，建立了微单倍型数据库(http://123.249.22.247:8080/)，提供微单倍型相关数据查找和计算服务。研究为如何避免重组率对亲子鉴定遗传标记系统的负面影响从而提高亲子鉴定的可信度提供了有益参考。

关键词

微单倍型 / 非父排除率 / 减数分裂重组 / SNP