基于统计建模的NIPT检测时点优化

摘要

针对NIPT检测时点的个体化优化问题，本文提出从浓度建模到时点决策的系统性分析框架.首先，采用线性混合效应模型刻画Y染色体浓度与孕周、 BMI、身高的关系，利用限制性最大似然估计处理重复测量数据的层次结构.其次，采用高斯过程回归预测每位孕妇的最早达标孕周，建立基于BMI分层的风险最小化优化模型，结合遗传算法求解分组边界与检测时点的联合最优解.进一步地，引入生存分析框架，构建混合深度生存网络，输出个体化达标概率曲线，求解多因素情形下的最优分组与时点.

关键词

NIPT检测优化 / 线性混合效应模型 / 高斯过程回归 / 遗传算法