基于混合效应模型的NIPT时点优化与胎儿异常判定

摘要

本文围绕无创产前检测时点优化与胎儿染色体异常判定问题，基于临床数据构建了融合混合效应与优化决策的数学模型.首先，建立线性混合效应模型刻画胎儿Y染色体浓度与孕周、身体质量指数的非线性关系；其次，以男胎浓度达标为约束，构建风险最小化模型，采用动态规划进行BMI分段，给出不同区间的最优检测孕周；进一步引入孕妇年龄协变量，建立多因素协同优化模型，实现个性化时点推荐.针对女胎染色体异常判定，提出基于男胎校准与错误发现率(false discovery rate, FDR)控制的统计判定流程，在控制假阳性率前提下输出三级判别结果.本研究为NIPT检测时点个体化推荐与染色体异常筛查提供了系统的决策支持.

关键词

无创产前检测 / 混合效应模型 / 优化模型 / Z值判定 / 染色体异常筛查