9例儿童雄激素不敏感综合征临床特点和遗传学特点分析

摘要

目的 分析雄激素不敏感综合征(androgen insensitivity syndrome, AIS)患者的临床资料和遗传学结果。方法 收集2017—2022年在江西省儿童医院就诊的9例AIS患者临床资料，完善相关实验室检查及性腺、腹股沟彩超，并进行基因突变检测。结果 9例患者染色体均为男性核型，其中7例患者的社会性别为女性，2例为男性；所有患者就诊原因均有腹股沟斜疝(或伴有性别模糊),均发现AR基因突变，病例1为新突变(p.R608fs*18)。66.6%(6/9)的AIS患者突变位于配体结合域(ligand binding domain, LDB),80%(4/5)的完全型雄激素不敏感综合征患者突变位于LBD,50.0%(2/4)的部分型雄激素不敏感综合征患者突变位于LBD。55.5%(5/9)AIS患者突变类型为错义突变。结论 错义突变为AR基因常见突变类型，LBD是AIS的主要突变部位，外生殖器表现为女性患者，如发现腹股沟斜疝，应常规行性腺及腹股沟彩超检查以排外AIS。

关键词

雄激素不敏感综合征 / 雄激素受体基因 / 遗传学