缝隙连接蛋白26突变导致遗传性耳聋的研究进展

摘要

缝隙连接蛋白26(Cx26)是耳蜗中最丰富的缝隙连接蛋白之一，由GJB2基因编码，对耳蜗的发育与听力形成至关重要，Cx26突变患者可表现出不同程度的听力损失。学界曾普遍认为钾离子循环障碍是引起耳聋的主要机制，但近年的研究发现GJB2基因突变相关听力损失中的钾离子循环障碍与耳蜗的病理表型并不直接相关，而耳蜗的发育障碍与氧化应激系统在其中起着关键作用。文章总结了Cx26突变引起相关听力损失的病理生理机制，包括钾离子循环障碍、内耳发育障碍、氧化应激系统失衡等。阐明Cx26突变导致听力损失的病理机制有助于开发针对遗传性耳聋的预防和治疗策略。

关键词

缝隙连接蛋白26 / 遗传性耳聋 / 氧化应激 / 听力损失