<正>先天性小眼球伴眼眶囊肿(congenital microphthalmos with an orbital cyst)是一种罕见的先天性发育异常,最早于1902年被报道[1]。该病通常无明显的遗传倾向,绝大多数病例为散发性,且性别分布无显著差异[2-3]。文献回顾[4]显示,大多数病例为单侧病变,但约三分之一的患者存在双侧病变。该病的发病机制通常认为与胚胎发育过程中胚裂未闭合有关,胚裂未闭合导致视网膜神经上皮增生,进而形成眼眶内的囊肿[5]。本文报告1例单侧先天性小眼球伴眼眶囊肿,并伴随眼底疾病的儿童病例,旨在探讨该病的诊断、治疗及随访结果。