广西地区人群PADI4基因与ANCA相关性血管炎的临床及遗传模型分析

摘要

目的 分析肽基精氨酸脱亚胺酶4(peptidylarginine deiminase 4,PADI4)基因rs2240340位点单核苷酸多态性（SNP）与抗中性粒细胞胞浆抗体（ANCA）相关性血管炎（AAV）在广西地区人群中的遗传易感性及临床关联性。方法 收集2006—2023年在广西医科大学第二附属医院诊断为AAV的住院和门诊患者340例（病例组），选择同期健康体检者345名作为对照组。使用多重聚合酶链反应联合高通量测序法，对相应位点行基因分型检测，比较2组的基因频率、基因型分布。通过遗传模型分析基因多态性与AAV发病风险的关系，同时结合病例组临床数据进行相关性分析。结果 2组间rs2240340位点基因型频率和等位基因频率分布差异无统计学意义（P>0.05）。遗传模型分析显示，2组各基因型比较差异无统计学意义（P>0.05）。病例组rs2240340位点SNP各基因型患者的红细胞、血红蛋白、伯明翰血管炎活动度评分（BVAS）等指标比较差异有统计学意义（P<0.05）。病例组rs2240340位点SNP各基因型患者的病理分型、临床分型比较差异无统计学意义（P>0.05）。结论 PADI4基因rs2240340位点SNP各基因型与AAV患者红细胞、血红蛋白、BAVS显著关联，其遗传基因模型分析未见显著关联，可能与地区局限性相关，有待进一步扩大研究范围。

关键词

肽基精氨酸脱亚胺酶4型 / 抗中性粒细胞胞浆抗体相关性血管炎 / 单核苷酸多态性 / 广西地区人群

基金资助

广西自然科学基金项目（2024GXNSFAA010095）; 广西重点研发计划项目（桂科AB25069056）