妊娠期肝内胆汁淤积症的多组学研究进展

涂丽丹; 刘建明

doi:10.13764/j.cnki.ncdm.2026.04.014

南昌大学学报（医学版） ›› 2026, Vol. 66 ›› Issue (4) : 89 -96. DOI: 10.13764/j.cnki.ncdm.2026.04.014

妊娠期肝内胆汁淤积症的多组学研究进展

涂丽丹, 刘建明

作者信息 +

Author information +

文章历史 +

摘要

妊娠期肝内胆汁淤积症（intrahepatic cholestasis of pregnancy, ICP）是一种以皮肤瘙痒和血清胆汁酸升高为主要特征的妊娠特异性肝病，严重时可导致胎儿不良结局。文章整合基因组学、表观遗传学、转录组学、蛋白质组学、代谢组学及微生物组学等多组学领域技术在ICP研究中的应用，从ICP病因探索、生物标志物筛选及分子机制解析3个层面进行系统综述。发现可从不同维度锁定多个关键病理节点，包括ABCB4/ABCB11等易感基因变异、RASSF1A启动子区超甲基化、miRNA调控网络失调、特征性蛋白标志物及代谢物扰动，这些发现共同指向胆汁酸代谢紊乱、炎症-免疫失衡、胎盘功能障碍及肠道菌群失调等多层面病理过程的交互叠加。整合多组学策略能够串联起从遗传变异到功能表型的分子网络，不仅可加深对ICP机制的理解，也为早期诊断、风险分层和临床干预筛选出潜在靶点。未来尚需前瞻性队列对以上结论加以检验，并进一步整合单细胞测序、空间转录组学等前沿技术，开展大规模、多中心、多族群的临床验证，以加速多组学成果向临床决策工具的转化。