再生障碍性贫血发病机制及诊断标志物研究进展

摘要

再生障碍性贫血（AA）的发病机制具有高度复杂性，主要涉及以下几个关键环节：造血干/祖细胞（HSPCs）数量显著减少伴随功能异常；骨髓微环境结构改变及其支持功能受损；T淋巴细胞介导的异常免疫反应，以及其释放的干扰素-γ（IFN-γ）与肿瘤坏死因子-α（TNF-α）等炎性因子造成的造血抑制；端粒系统异常、特定人类白细胞抗原（HLA）等位基因等遗传易感因素。近年来，随着免疫学和分子生物学技术的快速发展，一系列具有高灵敏度和特异性的诊断标志物在临床中得到广泛应用，涵盖免疫激活相关血清因子、糖基磷脂酰肌醇（GPI）锚连蛋白缺失检测、淋巴细胞亚群分析、端粒长度与端粒酶基因突变筛查、体细胞突变谱分析，以及CD34⁺细胞计数和促红细胞生成素水平测定等多个层面，不仅显著提高了AA的诊断准确性与鉴别诊断能力，还为该病的风险分层、预后评估和治疗方案选择提供了关键依据，推动该疾病的临床管理逐步迈向个体化与精准化的新阶段。

关键词

再生障碍性贫血 / 发病机制 / 诊断标志物 / 免疫抑制治疗 / 克隆演化

基金资助

重庆市涪陵区科卫联合医学科研资助类项目（2022KWLH009）