卵泡刺激素受体基因多态性与男性不育的关系研究

摘要

目的 研究卵泡刺激素受体（follicle-stimulating hormone receptor,FSH）基因单核苷酸位点c.919A>G(rs6165)、c.2039A>G(rs6166)基因多态性与内蒙古地区不同表型男性不育者之间的相关性。方法 提取内蒙古医科大学附属医院生殖中心就诊的88例不育男性（病例组）和50例正常男性（对照组）外周血DNA，采用高分辨率溶解曲线技术（high resolution melting analysis, HRM）检测基因型，少量样本扩增后测序验证结果，使用卡方检验分析相关性。结果 在病例组与对照组间进行的单核苷酸、等位基因与两位点联合频率分析中，均未发现差异有统计学意义（P >0.05）；卵泡刺激素（follicle-stimulating hormone, FSH）、黄体生成激素（luteinizing hormone, LH）、泌乳素（prolactin, PRL）在不育男性与正常男性间差异有统计学意义（P<0.05），杂合子基因型（TA/NS）E2值明显升高，差异有统计学意义（P<0.05）；所有样本的HRM分析均成功完成检测，结果未出现错误。结论 本研究中卵泡刺激素受体（follicle-stimulating hormone receptor,FSHR）基因c.919A>G(rs6165)、c.2039A>G(rs6166)位点单核苷酸基因多态性分布频率与内蒙古地区不同表型不育男性间未发现存在相关性（P >0.05）；杂合子基因型（TA/NS）对雌激素水平产生影响；HRM是一种可靠的基因型检测手段。

关键词

男性不育 / 卵泡刺激素受体 / 基因多态性 / 高分辨率溶解曲线