11～14周胎儿超声表型异常与遗传相关性研究进展

摘要

胎儿先天异常多由遗传因素和遗传-环境相互作用引起，与不良妊娠结局密切相关。因此，孕11～14周的胎儿超声筛查至关重要。随着超声技术的进步，这一时期可以检测出多种超声表型异常，为早期诊断和干预提供了科学依据。本文综述了11～14周胎儿超声表型异常与遗传相关性的最新研究进展，涵盖了淋巴系统、面部特征、神经系统、心血管系统、腹部结构和骨骼系统等。这些发现对于提升产前诊断的精确度至关重要，并且可为遗传咨询和临床管理提供指导，有助于改善胎儿及孕妇的健康预后。

关键词

超声软指标 / 早孕期 / 颈项透明层 / 静脉导管 / 染色体异常