DNA损伤反应缺陷与高风险神经母细胞瘤

摘要

神经母细胞瘤(neuroblastoma,NB)是儿童最常见的颅外实体肿瘤。其中高风险患者进展快、预后差。分子遗传学上，高风险NB特征性表现为染色体不稳定性，以DNA损伤反应(DNA damage response,DDR)缺陷为主。目前已有靶向DDR的抑制剂(如ATR、ATM、PARP、CHK1和WEE1抑制剂)用于高风险NB的治疗。应用DDR缺陷及靶向抑制剂等方式可为高风险NB的精准诊断及治疗提供参考，有望成为治疗高风险NB的新策略。

关键词

神经母细胞瘤 / 高风险 / 染色体不稳定 / DNA损伤反应 / 靶向治疗