肌纤维母细胞瘤伴黏液样变性1例并文献复习

摘要

肌纤维母细胞瘤(myofibroblastoma,MFB)伴黏液样变性是一种少见的间叶源性良性肿瘤。1例42岁女性MFB患者，发现右侧腹股沟无痛性肿块1年，肿块表面光滑，切面灰褐、实性、质中，呈结节状。镜下见肿瘤背景黏液丰富，瘤细胞圆形或短梭形排列成不规则条束状，胞质丰富、嗜酸性，部分细胞核空泡明显。免疫组织化学染色示：肿瘤细胞白细胞分化抗原34(cluster of differentiation 34,CD34)、结蛋白(desmin)呈弥漫阳性，平滑肌肌动蛋白(smooth muscle actin,SMA)、白细胞分化抗原56(cluster of differentiation 56,CD56)、成红细胞转化特异性相关基因(erythroblast transformation-specific related gene,ERG)部分阳性，细胞核相关抗原Ki-67增殖指数约为5%。荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)检测示：视网膜母细胞瘤蛋白1(retinoblastoma protein 1,RB1)基因缺失阳性，核受体亚家族4成员3(nuclear receptor subfamily 4 group a member 3,NR4A3)基因和尤文肉瘤断裂区域1(Ewing sarcoma breakpoint region 1,EWSR1)基因阴性。手术切除后随访3～24个月，患者无肿瘤局部复发和远处转移。MFB伴黏液样变性的诊断及鉴别诊断主要依靠临床病理特征、免疫组织化学及基因检测，治疗以单纯手术切除为主，预后好，无明显的复发风险。

关键词

肌纤维母细胞瘤 / 黏液变性 / 结蛋白 / CD34 / 视网膜母细胞瘤蛋白1