形态学不典型的化生型胸腺瘤1例并文献复习

摘要

化生型胸腺瘤(metaplastic thymoma,MT)是一类罕见类型的胸腺瘤，目前国内外多以小规模研究和个案报道对经典组织学形态的MT进行总结。现报道1例形态学不典型的MT，患者，男，44岁，因“体检发现纵隔肿物1月余”入院。影像学提示纵隔占位，患者于2022年10月在浙江大学医学院附属第一医院行“纵隔肿物切除术”，大体观：灰黄脂肪样组织一块，切面见一灰白肿物，质稍硬，界限尚清。镜检示：低倍镜下肿瘤呈结节状，无明显纤维包膜，未见分叶状结构，血管周围间隙不明显，区域可见少量胶原纤维分隔；高倍镜下深染区由丰富的上皮样细胞和少许胖梭形细胞组成，背景中仅见少许淋巴细胞，部分瘤细胞呈漩涡状结构伴鳞状分化。免疫组织化学染色示：P40、P63、细胞角蛋白19(cytokeratin 19,CK19)和广谱角蛋白(cytokeratin-pan,CK-pan)阳性，黏蛋白-1(mucin-1,MUC-1)和波形蛋白(vimentin)少量阳性，CD3、CD5少量T淋巴细胞阳性，P53部分弱至中等阳性，β-联蛋白膜阳性，CD20、 CD117、配对框8(pairedboxprotein8, PAX-8)、嗜铬粒蛋白A(chromogranin A, CgA)、突触素(synapsin,Syn)、末端脱氧核苷酸转移酶(terminal transferase,TdT)、信号转导及转录激活因子(signal transducer and activator of transcription,STAT)6和睾丸核蛋白(nuclear protein of the testis,NUT)均阴性，细胞增殖指数Ki-67低表达。YES关联蛋白1-主导控制样转录激活蛋白2(Yes associated protein 1-mastermind like transcriptional coactivator 2,YAP1-MAML2)融合基因荧光原位杂交检测结果为阳性。术后病理诊断为MT。Masaoka分期为Ⅱ期。患者术后予6次放射治疗，随访14个月为无病生存状态。

关键词

化生型胸腺瘤 / 病理特征 / YAP1-MAML2基因