伊马替尼靶向治疗后胃肠间质瘤伴横纹肌肉瘤分化1例及文献复习

摘要

胃肠间质瘤(gastrointestinal stromal tumor,GIST)是消化道最常见的间叶源性肿瘤。随着伊马替尼的应用，晚期GIST的疗效得到了显著改善。尽管多数患者接受伊马替尼治疗后获益，但仍有部分患者会发生继发性耐药。本例GIST患者接受伊马替尼治疗15个月后出现了耐药及肿瘤进展，镜下示部分肿瘤细胞出现明显的多形性，免疫组织化学染色示伴横纹肌细胞分化。在进展的病灶中未发现c-Kit、PDGFRA基因的继发突变。由于GIST横纹肌肉瘤去分化罕见，本病例的报道将有助于伊马替尼治疗后GIST的诊断，避免误诊及漏诊。

关键词

胃肠间质瘤 / 伊马替尼 / 横纹肌肉瘤分化