MITF基因缺失突变致Waardenburg综合征2A型1例

摘要

Waardenburg综合征(Waardenburg syndrome,WS)是一种常染色体显形遗传疾病，以毛发、皮肤、眼睛色素异常以及感音神经性听力障碍为特征。本文报告1例8月龄男患儿，表现为先天性耳聋伴双侧虹膜灰蓝色、毛发颜色偏黄、内眦外移。患儿及其家系成员均进行基因测序分析。基因检测结果表明患儿存在MITF基因的c.970＿972del(p. R324del)杂合变异，为新生变异；患儿父母该位点均无变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会(American College of Medical Genetics and Genomics,ACMG)指南判读该变异为致病变异。MITF基因c.970＿972del(p.R324del)在WS2A型中为一新发突变位点，是导致该患儿患病的致病基因。

关键词

Waardenburg综合征2A型 / MITF基因 / 耳聋 / 突变