纤维连接蛋白肾病1例并文献复习

摘要

纤维连接蛋白肾病(glomerulopathy with fibronectin deposits,GFND)是一个罕见的遗传性肾病，临床可表现为不同程度的蛋白尿、血尿、高血压、肾功能衰竭等，因其临床表现无特异性，确诊主要依据肾活检。其发病无性别差异，常呈家族聚集性发病，现认为其为常染色体显性遗传病。近年发现位于2q35的FN1基因突变与其发病有密切联系，但并不是所有携带FN1突变基因的人都发病，也不是所有GFND患者均可检测出FN1基因突变。从预后来看，该疾病进展缓慢，在大多数情况下会导致肾衰竭。本文报道了1例少年患者，该患者以蛋白尿和眼睑水肿为主诉收入肾内科，最终被诊断为GFND。通过对该患者及其亲属的临床资料和家族流行病学调查，发现患儿及其父亲、表叔有明确的肾病，进一步对患儿及父亲进行基因检测，发现2人的FN1基因均存在突变，提示为常染色体显性方式遗传。目前对于本病尚无特效疗法，主要以控制血压和减少蛋白尿为主，如使用血管紧张素转换酶抑制剂/血管紧张素Ⅱ受体拮抗剂(angiotensin-converting enzyme inhibitors/angiotensin II receptor blockers,ACEI/ARB)。本病例的报道和文献复习为GFND的早期诊断和治疗提供了重要参考，有助于提高对该病的认识和防治效果。

关键词

纤维连接蛋白肾病 / FN1基因 / 基因诊断 / 肾活检