TP53胚系突变相关Li-Fraumeni综合征1例

摘要

利-弗劳梅尼综合征(Li-Fraumeni syndrome,LFS)是一种罕见的常染色体显性遗传肿瘤易感综合征，其临床特征为患者一生中发生多种恶性肿瘤。既往对该综合征的识别主要依靠临床病史，鉴于LFS的异质性和部分患者缺乏典型家族史，临床识别具有一定困难。近年来随着高通量测序技术的发展，越来越多的患者在进行靶向药物的靶点检测时意外发现携带有致病性胚系突变。本研究报道了1例45岁的LFS女性患者，其患有多种原发恶性肿瘤，基因检测结果提示存在TP53基因c.626＿627del(p.Arg209Lysfs*6)的胚系杂合突变，为LFS的新发变异，也是患者的致病基因。这一病例提示通过分析其免疫组织化学结果、基因检测结果及诊疗过程，可提升临床对LFS的认知，为临床医师管理遗传性肿瘤综合征提供了重要参考，也突显了高通量测序技术在现代肿瘤诊疗中的价值。

关键词

利-弗劳梅尼综合征 / TP53 / 胚系突变 / 遗传性肿瘤 / 高通量测序