睾丸微囊性间质瘤的临床病理特征及文献复习

摘要

微囊性间质瘤(microcystic stromal tumors,MCST)最初被定义为一种卵巢间质瘤，具有特征的微囊结构，在睾丸非常罕见。本研究回顾性分析2022年5月中山大学肿瘤防治中心病理科收治的1例青少年睾丸MCST的临床病理资料，描述并分析其组织学形态特征，采用免疫组织化学染色检测其细胞因子的表达，应用Sanger测序检测其基因改变。患者发现右侧睾丸肿大1年入院，肿瘤最大径为5.5 cm，大体上呈类圆形结节状。镜下见肿瘤呈膨胀性生长，由玻变的纤维间质分割成不规则分叶状或岛状，可见微囊状、网状、“肺水肿”样等多种形态结构。瘤细胞大小较一致，胞质中等，核仁不明显，核分裂象少见，未见坏死。免疫组织化学染色示瘤细胞β-链蛋白(β-catenin)、人细胞周期蛋白D1(cyclin D1)核阳性，性索间质标志呈阴性或低表达。Sanger测序示连环蛋白β1(catenin beta-1,CTNNB1)基因3号外显子发生了错义突变。睾丸根治术后随访15个月，未发现复发、转移。

关键词

睾丸 / 微囊性间质瘤 / 连环蛋白β1 / Wnt/β-catenin信号通路