UGT1A1基因新位点错义突变致新生儿吉尔伯特综合征1例

摘要

吉尔伯特(Gilbert)综合征是一种常染色体遗传性疾病，以UGT1A1基因缺陷导致的慢性间歇性轻度高间接胆红素血症为主要特征，容易被混淆并导致过度诊疗。本文报告1例围产期确诊Gilbert综合征的足月女性患儿，表现为出生后24 h内出现皮肤黄染，伴ABO溶血试验阳性。患儿父亲有先天性高胆红素血症病史。完善患儿及家系成员基因筛查结果表明：患儿UGT1A1基因存在2个位点杂合变异，即c.211G>A(p.Gly71Arg)和c.625C>T(p.Arg209Trp)。其中c.625C>T(p.Arg209Trp)错义变异在基因组聚合数据库中最小等位基因频率为0，并且多种预测结果(SIFT:D;Polyphen2＿HDIV:D;Polyphen2＿HVAR:D;REVEL:0.875)提示该变异对基因和蛋白质的结构或功能造成有害影响的可能性大，很可能是Gilbert综合征的新致病位点。

关键词

新生儿 / 吉尔伯特综合征 / UGT1A1基因 / 先天性高胆红素血症 / 错义突变