川崎病患儿CAT血清浓度的变化及其基因多态性与川崎病易感性的关系

摘要

目的：川崎病是儿童最常见的自身免疫性血管炎综合征，过氧化氢酶(catalase,CAT)是人体内最重要的抗氧化酶之一，在维持人体自由基平衡方面发挥关键作用。本文旨在探讨川崎病患儿血清中CAT的变化以及CAT基因多态性与川崎病易感性之间的关系。方法：选取川崎病急性期(急性期组)及恢复期(恢复期组)患儿各27例，正常对照组儿童26例，应用酶联免疫吸附试验(enzyme-linked immunosorbent assay,ELISA)检测各组儿童血清CAT浓度。另选取108例川崎病患儿与115例健康儿童，采用聚合酶链式反应(polymerase chain reaction,PCR)和Sanger测序法的序列分型方法对CAT基因rs1001179、rs7943316和rs1049982位点多态性进行分析。结果：1)川崎病急性期组、恢复期组和正常对照组血清CAT浓度比较，差异均有显著的统计学意义(均P<0.01)。与川崎病恢复期组和正常对照组儿童比较，川崎病急性期组患儿血清CAT水平降低，差异均有统计学意义(均P<0.01)。当CAT的浓度为8.55×104 pg/mL时，对川崎病急性期诊断的敏感性为63.00%，特异性为88.50%，对于区分急性川崎病患儿与健康儿童的灵敏度和特异度均较高。受试者操作特征曲线的曲线下面积(area under curve,AUC)为0.758。2)与正常对照组比较，川崎病组CAT基因rs1001179、rs7943316和rs1049982位点基因型及等位基因差异均无统计学意义(均P>0.05)；川崎病组中，川崎病合并冠状动脉损伤患儿与川崎病无冠状动脉损伤患儿中的基因型及等位基因比较，差异均无统计学意义(均P>0.05)。结论：CAT血清浓度在川崎病急性期降低，说明其参与了川崎病的发病过程。同时，CAT基因rs1001179位点、rs7943316位点和rs1049982位点基因多态性与川崎病易感性及冠状动脉损伤无明显关联性。

关键词

川崎病 / 过氧化氢酶 / 基因多态性 / 冠状动脉损伤 / 氧化应激