10例原发于胸部的睾丸核蛋白癌的临床病理特征

摘要

目的：原发于胸部的睾丸核蛋白(nuclear protein in testis,NUT)癌罕见，具有恶性程度高、病情发展快及预后差的特点。本研究探讨原发于胸部的NUT癌的临床病理特征、诊断、鉴别诊断及预后，旨在提高病理医生对该肿瘤的认识，避免误诊。方法：收集2018年至2024年空军军医大学第一附属医院病理科存档的10例原发于胸部的NUT癌组织标本，分析其临床病理学特征、免疫表型等，采用荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)断裂-分离探针及二代测序(next-generation sequencing, NGS)检测NUT中线癌家族成员1(NUT midline carcinoma family member 1,NUTM1)重排，并系统性复习相关文献。结果：10例患者均原发于胸部，平均年龄为49.2岁，主要症状为咳嗽，2例有吸烟史，1例生物化学指标异常。4例患者于确诊后5～7个月死亡。光镜下表现以低分化小圆细胞为主，排列呈实性、片状、巢状、簇状，核质比较高，胞质嗜酸性，核分裂象易见，伴坏死，1例(1/10)见骤然角化区。免疫组织化学弥漫表达NUT(10/10)、肿瘤蛋白p63(tumor protein p63,TP63)(7/7)、40 S核糖体蛋白SA(40 S ribosomal protein SA,p40)(3/7)、细胞角蛋白(cytokeratin,CK)5/6(5/9)、基质相关的肌动蛋白依赖的染色质调节因子A亚家族成员4(switch/sucrose nonfermentable complex related matrix associated actin dependent regulator of chromatin subfamily A member 4,SMARCA4)(8/9)；细胞Ki-67增殖指数平均为70%。FISH断裂-分离探针检测到NUTM1基因重排(5/6)。NGS检测到BRD4::NUTM1基因融合(2/3)和BRD3::NUTM1基因融合(1/3)。结论：NUT癌是一种罕见的高侵袭性恶性肿瘤，诊断需结合病理组织学、免疫组织化学染色及分子检测。

关键词

睾丸核蛋白癌 / 组织学特征 / 免疫组织化学 / 荧光原位杂交 / 二代测序