胃食管结合部SMARCA4缺失型伴横纹肌样特征未分化癌1例

摘要

交配型转换/蔗糖不发酵复合物(switch/sucrose non-fermentable complex,SWI/SNF)相关、基质相关的肌动蛋白依赖的染色质调节因子A亚家族成员4(SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily A, member 4,SMARCA4)缺失型未分化癌是一类罕见的未分化肿瘤。现报告1例胃食管结合部SMARCA4缺失型伴横纹肌样特征未分化癌患者的临床资料和病理检测结果，并综合文献进行分析。患者，男，83岁，肿瘤位于胃食管结合部。镜下见肿瘤细胞失黏附，呈弥漫分布，未见腺腔结构，少部分细胞呈横纹肌样特征。免疫组织化学染色结果显示：肿瘤细胞部分表达广谱细胞角蛋白和上皮细胞膜抗原，SMARCA4完全缺失表达。二代测序检测到TP53基因突变，未检测到SMARCA4基因突变。胃食管结合部SMARCA4缺失型伴横纹肌样特征未分化癌是一类高级别肿瘤，预后差。免疫组织化学染色检测SMARCA4蛋白表达水平是诊断该肿瘤的重要手段。

关键词

胃肿瘤 / 胃食管结合部 / SMARCA4 / 伴横纹肌样特征未分化癌 / 免疫组织化学