伴有MDM2和CDK4基因扩增的ZC3H7B::BCOR基因融合的高级别子宫内膜间质肉瘤1例并文献复习

摘要

1例伴有双微体同源基因2(murine double minute 2,MDM2)和细胞周期蛋白依赖性激酶4(cyclindependent kinase 4,CDK4)扩增的ZC3H7B::B细胞淋巴瘤6协同抑制蛋白(B-cell lymphoma 6 corepressor,BCOR)基因融合的高级别子宫内膜间质肉瘤患者，45岁，女，因经量增多伴血块行超声检查，发现子宫占位，肿块最大径为10.3 cm，行全子宫+双附件切除术。光镜下肿瘤组织在肌壁间呈浸润性生长，有细胞致密区和稀疏区，致密区细胞呈卵圆形或胖梭形，细胞呈中度异型，核分裂象约为14个/10 HPF(HPF为高倍镜视野)；稀疏区瘤细胞呈梭形，轻至中度异型，间质富于黏液，核分裂象约为8个/10 HPF，可见多灶坏死。免疫组织化学染色示肿瘤细胞的细胞周期蛋白D1(cyclin D1)、细胞周期依赖性激酶抑制蛋白2A(cyclindependent kinase inhibitor 2A,CDKN2A，又称为P16)和富含AT序列结合蛋白2(special AT-rich sequence-binding protein 2,SATB2)呈弥漫表达，BCOR)呈弱阳性表达，急性淋巴母细胞白血病共同抗原(common acute lymphoblastic leukemia antigen,CALLA，又称CD10)呈部分阳性表达，肌源性标记的平滑肌肌动蛋白(smooth muscle actin,SMA)和高分子量钙调素结合蛋白(high molecular weight caldesmon,hCaldesmon)呈少量阳性表达。荧光原位杂交和二代测序检测存在ZC3H7B::BCOR基因融合，并伴有MDM2和CDK4基因扩增。术后随访22个月患者死亡。此类患者有望能从MDM2/CDK4共抑制剂中获益。

关键词

ZC3H7B::BCOR基因融合 / 高级别子宫内膜间质肉瘤 / MDM2和CDK4基因扩增 / MDM2-P53相互作用 / MDM2/CDK4抑制剂