乳腺浸润性上皮病2例临床病理及分子特征

摘要

乳腺浸润性上皮病(infiltrating epitheliosis,IE)是一种罕见的复杂硬化性病变，其特征是乳腺导管上皮细胞浸润到硬化弹性基质中，伴导管上皮普通型增生及增生上皮巢周围肌上皮细胞缺失。2021年7月至2023年12月南京医科大学附属苏州医院收治2例IE患者，均为女性，年龄分别为53岁和47岁。例1为体检发现左侧乳房肿块，偶有乳头溢液。例2为8年前体检发现右乳肿块，8年来肿块无明显增大或减小。2例病变镜下均见乳腺导管上皮呈旺炽性增生，部分区域呈条索状、不规则状伸入硬化的间质中，形成假浸润样形态，细胞核染色质细腻、大小不等、形态不一，无明显异型性。免疫组织化学染色显示2例增生的导管上皮雌激素受体(estrogen receptor,ER)、孕激素受体(progesterone receptor,PR)呈强弱不等的阳性，细胞角蛋白(cytokeratin,CK)5/6、CK14呈弥漫阳性。钙调节蛋白(calponin)、p63、平滑肌肌动蛋白(smooth muscle actin,SMA)、肌球蛋白(myosin)染色提示增生的上皮细胞巢周围肌上皮细胞表达缺失。基因检测结果显示2例均存在PIK3CA突变。本病例报告旨在提高病理医师对IE的认识，避免将IE误诊为浸润性癌或导管内癌等。

关键词

乳腺疾病 / 浸润性上皮病 / 乳腺导管上皮细胞 / 雌激素受体 / 孕激素受体 / 免疫组织化学 / 误诊 / PIK3CA