STR基因分型在葡萄胎诊断和分型中的应用及其与恶变的关系

摘要

目的：葡萄胎具有独特的遗传学特点，分子诊断是目前准确诊断和分型的重要方法。本研究探讨短串联重复序列（short tandem repeats,STR）基因分型在葡萄胎及异常绒毛病变诊断和分型中的应用价值及其与恶变的关系。方法：回顾性分析山西省儿童医院/山西省妇幼保健院病理科2019年1月至2024年12月行STR基因分型检测并获得准确诊断的178例患者资料，对STR分型结果、组织学诊断结果和p57^Kip2免疫组织化学染色结果进行对比分析，并对患者疾病进展情况进行总结。结果：患者中位年龄为36（24～50）岁，妊娠时间为6～12周。组织学诊断结果：178例患者中，完全性葡萄胎99例，部分性葡萄胎58例，可疑部分性葡萄胎7例，绒毛水肿、需排除葡萄胎14例。STR检测结果显示：完全性葡萄胎101例（单精纯合型84例，双精杂合型17例），部分性葡萄胎59例（单卵双精杂合型58例，四倍体1例），染色体三体4例（分别为16-三体、18-三体、21-三体、2-和15-三体），双雌单雄三倍体1例，二倍体水肿性流产13例。随访结果显示：进展为妊娠滋养细胞肿瘤13例，恶变率为7.3%（13/178），包括侵袭性葡萄胎12例和绒毛膜癌1例。其中，单精纯合型葡萄胎恶变8例，恶变率为9.5%（8/84），双精杂合型葡萄胎恶变3例，恶变率为17.7%（3/17），部分性葡萄胎恶变2例，恶变率为3.4%（2/59）。完全性葡萄胎、双精杂合型完全性葡萄胎、单精纯合型完全性葡萄胎与部分性葡萄胎相比，恶变率差异均无统计学意义（均P>0.05）。结论：STR基因分型可以对葡萄胎及异常绒毛病变进行精准诊断和分型，避免了过诊断和低诊断，可为患者的风险分层和精准治疗提供理论依据。

关键词

葡萄胎 / 免疫组织化学 / 短串联重复序列 / 遗传学 / 恶变