妊娠合并卵巢原发高级别血管肉瘤1例并文献复习

摘要

卵巢血管肉瘤是一种极为罕见的恶性肿瘤，起源于卵巢间叶组织的血管内皮细胞，恶性程度高，侵袭性强，预后较差。因其缺乏特异性临床表现，且形态学上与常见的原发性卵巢恶性肿瘤相似，常导致漏诊或误诊。本文报告1例石家庄市第四医院收治的妊娠合并卵巢原发高级别血管肉瘤患者的临床表现、病理特征、治疗及预后情况，并对相关文献进行复习和总结。患者为33岁女性，孕34周，因“上腹痛7 d，加重1 d”就诊。二维超声检查显示宫内单活胎，双侧附件区存在囊实性肿物(右侧大小16.8 cm×13.1 cm×11.3 cm，左侧大小11.2 cm×9.1 cm×7.7 cm)，边界欠清，形态欠规则，内部回声不均匀，囊性部分可见粗细不等的网状分隔。行剖宫产、左侧卵巢切除术、右侧附件占位切除术及盆腔病灶切除术治疗。组织病理学检查：肿瘤细胞呈实性片状排列，表现出明显多形性和异型性，核分裂象易见，并可见病理性核分裂象，局灶可见小管腔结构。免疫组织化学染色检查：CD99(+)、佛氏白血病病毒整合蛋白1(Friend leukemia integration 1,Fli-1)(+)、ETS转录因子相关基因(ETS-related gene,ERG)(+)、CD31(+)。高通量基因测序结果显示患者存在肿瘤蛋白p53(tumor protein p53,TP53)、表皮生长因子受体4(Erb-b2 receptor tyrosine kinase 4,ErbB4)、神经纤维瘤病1型基因(neurofibromatosis type 1,NF1)、溶质载体家族34成员A2(solute carrier family 34 member A2,SLC34A2)、Runt相关转录因子1(Runt-related transcription factor 1,RUNX1)基因突变，但未见胚系变异。最终诊断为右侧卵巢原发高级别血管肉瘤，肿瘤累及左侧卵巢及大网膜。患者术后接受紫杉醇联合卡铂方案化疗，病程后期出现全身多器官转移。密切随访11个月，患者死亡。妊娠合并卵巢原发血管肉瘤受激素影响，病理形态差异显著，准确的诊断有赖于对组织病理学特征和免疫组织化学染色结果的综合研判。

关键词

卵巢 / 高级别血管肉瘤 / 妊娠 / 免疫组织化学染色 / 高通量基因测序