儿童红细胞生成性原卟啉病1例

摘要

红细胞生成性原卟啉病(erythropoietic protoporphyria,EPP)是一种罕见的卟啉代谢障碍性疾病。亚铁螯合酶(ferrochelatase,FECH)基因突变所引起的EPP中，其FECH活性降低，导致原卟啉在红细胞、皮肤和肝等组织中异常蓄积。患者主要表现为光敏感性皮肤损害、肝功能异常和胆汁淤积等症状。本文报告1例儿童EPP，该患儿于2024年6月20日就诊于复旦大学附属儿科医院。患儿的临床症状包括光照后皮肤水疱性皮疹、疼痛、肝功能异常及胆汁淤积。肝穿刺病理活体组织检查可见肝小叶结构紊乱，肝细胞肿胀、气球样变，汇管区纤维组织增生并出现桥接样纤维化，毛细胆管、肝血窦及汇管区内较多棕褐色颗粒样物沉积，在偏光镜下可见特征性“马耳他十字”。基因检测发现FECH基因出现复合杂合突变，确诊为EPP。患儿经熊去氧胆酸、消胆胺、脂溶性维生素等支持治疗后，肝功能得到改善。随访近10个月，避光后患儿的光敏症状控制良好。对于以反复皮疹伴肝功能异常为主要表现的EPP患儿，肝穿刺病理活体组织检查联合基因检测在明确诊断中具有重要价值。本病例报告可帮助提升病理科医师对该罕见疾病的认识，并为临床医师提供诊治的参考。

关键词

红细胞生成性原卟啉病 / 肝功能异常 / 活体组织检查 / FECH基因 / 儿童