遗传性出血性毛细血管扩张症合并脑脓肿1例

摘要

遗传性出血性毛细血管扩张症(hereditary hemorrhagic telangiectasia,HHT)是常染色体显性遗传的血管发育异常疾病，常累及全身多脏器血管，但以脑脓肿为首发表现的病例较为罕见。本文报告1例遗传性出血性毛细血管扩张症合并脑脓肿患者。患者男性，67岁，因“头痛5 d”于2022年3月20日就诊于济南市中心医院。患者既往有2型糖尿病史及反复自限性鼻出血史。入院体格检查可见面颊、口唇、舌及上颚等处皮肤或黏膜散在红色斑点。颅脑MRI检查显示左侧小脑占位，提示脑脓肿。胸部CT提示肺动静脉畸形。患者符合Curaçao标准中的3项(复发性、自发性鼻出血，皮肤或黏膜毛细血管扩张，肺动静脉畸形)，临床确诊为HHT。患者接受神经外科脑脓肿切除术及抗感染治疗，术后恢复良好。本例提示，对于无明显感染源的隐匿性脑脓肿患者，尤其是伴有反复鼻出血或皮肤黏膜毛细血管扩张时，应高度怀疑HHT及肺动静脉畸形的可能，建议常规进行胸部CT筛查以明确病因，早期诊断和干预对预防严重神经系统并发症至关重要。

关键词

脑脓肿 / 肺动静脉畸形 / 遗传性出血性毛细血管扩张症 / Rendu-Osler-Weber综合征 / 磁共振成像 / 显微外科手术