原发性皮肤黏液癌6例并文献复习

摘要

目的：原发性皮肤黏液癌(primary cutaneous mucinous carcinoma,PCMC)是一种罕见的低度恶性皮肤附属器肿瘤，因其临床表现缺乏特异性，常被误诊为良性病变，导致治疗延误。本研究通过回顾性分析6例PCMC的临床病理资料，阐述其临床表现、组织学形态、免疫表型、鉴别诊断、治疗及预后，旨在提高临床及病理医师对该病诊断的准确性和相关临床管理的认识。方法：收集2019年1月至2024年12月于武汉大学人民医院及宜都市人民医院确诊的6例PCMC病例的资料，结合显微镜下的组织学形态和免疫组织化学染色分析其临床与病理学特征，并系统性复习相关文献。结果：6例均为男性，年龄为33～81岁。肿瘤直径为0.9～2.5 cm。5例肿瘤位于面部、眼睑等头颈部位，1例肿瘤位于腹股沟。病程1～12年，均以无痛性肿块就诊。超声检查提示肿块边界清晰，血流信号丰富。大体检查结果提示均为边界尚清的灰白结节，镜下可见肿瘤位于真皮层，边界较清，黏液样间质背景中散在分布着大小不等的岛状、乳头状或腺样排列的上皮样细胞巢，可见纤细的纤维间隔。肿瘤细胞中等偏小，大小相对一致，呈立方状或低柱状，细胞质弱嗜酸性，细胞核轻度异型。肿瘤周围间质偶见纤维组织增生及少量淋巴细胞浸润，未见明显促结缔组织增生反应。细胞角蛋白(cytokeratin,CK)7、CAM5.2、癌胚抗原(carcinoembryonic antigen,CEA)、GATA结合蛋白3(GATA binding protein 3, GATA3)、雌激素受体(estrogen receptor, ER)均呈阳性；雄激素受体(androgen receptor,AR)、囊泡病液体蛋白-15(gross cystic disease fluid protein-15,GCDFP-I5)、S100蛋白质呈不同程度的阳性表达；1例突触素(synaptophysin,Syn)阳性；6例均不表达CK20、尾型同源盒转录因子-2(caudal type homeobox transcription factor-2,CDX-2)、甲状腺转录因子-1(thyroid transcription factor-1,TTF-1)、前列腺特异性抗原(prostate-specific antigen,PSA)、SRY框转录因子10(SRY-box transcription factor 10,SOX10)等标志物，肿瘤细胞的Ki-67增殖指数为2%～10%。术后随访12～80个月，1例眼睑部位肿瘤在术后出现局部复发，其余5例均未见复发或转移。所有患者至末次随访时均存活，无肿瘤相关死亡。结论：PCMC多发于老年男性，但也可发生于青年，常出现于头颈部，偶发于腹股沟等部位，临床诊断时需警惕。镜下形态与转移性乳腺黏液癌、消化道黏液癌相似，但预后及治疗的差别大，应予以仔细鉴别。治疗方面应以手术完整切除为主，采用Mohs显微外科手术或广泛局部切除辅以术中冰冻病理检查保证切缘阴性，有助于降低复发风险。同时建议对该类患者进行长期随访，尤其对诊断延迟、年轻患者、非典型部位、初始肿瘤直径大于1.5 cm或切缘阳性者，应加强监测。

关键词

原发性肿瘤 / 皮肤黏液癌 / 临床特征 / 鉴别诊断 / 男性