21例儿童后颅窝室管膜瘤的临床病理特征及分子分型

摘要

目的：儿童后颅窝室管膜瘤临床异质性强，预后差异较大，分子分型在预后评估中的作用日益凸显，然而其与临床病理特征及预后的关系仍需进一步探讨。本研究旨在探讨儿童后颅窝室管膜瘤的临床病理特征、分子分型及其与预后的关系，为临床个体化治疗方案的制订提供参考依据。方法：收集山西省儿童医院2018年8月至2025年8月收治的21例均接受肿瘤切除手术的儿童后颅窝室管膜瘤病例，对其临床资料、病理学特征、免疫表型、分子分型及生存情况进行分析。结果：21例患儿中，男13例，女8例，年龄1岁2个月～14岁，中位年龄3岁7个月。组织学表现：均可见围绕血管形成的假菊形团结构，部分病例可见室管膜真菊形团/室管膜裂隙或多种复杂结构，3例浸润脑实质。免疫表型：肿瘤细胞弥漫表达胶质纤维酸性蛋白(glial fibrillary acidic protein,GFAP)和S-100蛋白质(S-100 protein,S-100)，上皮膜抗原(epithelial membrane antigen,EMA)和D2-40抗体(podoplanin,D2-40)核旁点状或腔缘阳性，组蛋白H3第27位赖氨酸三甲基化(trimethylation of lysine 27 on histone H3,H3K27me3)核阳性5例，EZH抑制蛋白(EZH inhibitory protein,EZHIP)核阳性16例。组织学分级：WHO 2级15例(71.4%)、WHO 3级6例(28.6%)。分子分型：后颅窝室管膜瘤A型(posterior fossa ependymoma type A,PFA)16例(76.2%)，后颅窝室管膜瘤B型(posterior fossa ependymoma type B,PFB)5例(23.8%)。肿瘤全切术13例(61.9%)，次全切术8例(38.1%)。患儿中位总生存时间37.0个月，5年总生存率42.9%。单因素分析(log-rank检验)结果显示：患儿中位总生存期与分子分型(PFA/PFB)、手术切除方式(全切术/次全切术)及WHO分级(2级/3级)显著相关，差异均具有统计学意义(分别P=0.012、P=0.025、P=0.038)。结论：儿童后颅窝室管膜瘤以PFA多见；PFA、WHO 3级和手术次全切术是不良预后因素；综合治疗策略应基于分子分型、手术切除方式及WHO分级制订。

关键词

儿童 / 后颅窝 / 室管膜瘤 / 临床病理特征 / 分子分型 / 预后