8例脂蛋白肾病的临床病理特征

摘要

目的：脂蛋白肾病(lipoprotein glomerulopathy,LPG)是临床少见且易漏诊的弥漫性肾小球疾病。本研究旨在探讨LPG的临床、病理、超微结构及分子遗传学特征，以进一步提高对该病的认识。方法：收集2014年4月至2022年4月中国人民解放军联勤保障部队第九〇〇医院病理科诊断的LPG患者8例，回顾性分析患者的一般临床资料、实验室检查结果及肾穿刺活检病理资料(含特殊染色、免疫组织化学检测、超微结构、分子病理检测结果)，并复习相关文献。结果：8例LPG患者中，5例为男性，3例为女性，年龄24～56(中位数44.5)岁；均以双下肢水肿和蛋白尿起病，其中4例患者临床诊断为肾病综合征，5例患者有高血压病史；除1例未检测血脂情况外，其余7例患者均有血脂代谢异常，其中2例进展为肾功能不全。8例患者光镜下均可见肾小球弥漫/节段性毛细血管腔高度扩张，管腔内充满淡染、空泡样物质，过碘酸雪夫(periodic acid-Schiff,PAS)染色呈淡粉色，过碘酸六胺银-马松(periodic acid silver methenamine-Masson trichrome,PASM-Masson)套染呈浅蓝色；毛细血管内皮细胞增生不明显，肾小球系膜区增宽，系膜细胞及系膜基质呈弥漫性轻至中度增生，部分病例系膜区局灶溶解，可见系膜插入，基底膜呈双轨样改变；足细胞弥漫肿胀，局灶节段性毛细血管腔面足细胞增生，壁层细胞病变不明显，未见明显新月体形成；所有患者均存在不同程度的节段或球性肾小球硬化，伴轻至重度肾小管萎缩及间质纤维化，肾间质内可见少至中量慢性炎症细胞(单核细胞和淋巴细胞)浸润。免疫组织化学检测结果：8例患者毛细血管腔内均见血栓样空泡物质，均特征性阳性表达载脂蛋白E(apolipoprotein E,ApoE)，刚果红染色均为阴性；免疫球蛋白(immunoglobulin,Ig)M、C3d、C4d和C1q均呈不同程度非特异性沉积，7例IgA、IgG阴性；纤维蛋白原(fibrinogen,Fib)在5例患者的局灶节段性肾小球硬化区域呈阳性；1例行Igκ和Igλ染色者未见轻链失衡表达。2例行透射电镜检查者均见肾小球系膜区系膜细胞、系膜基质呈轻至中度增生，弥漫/局灶节段性毛细血管腔扩张，腔内见多量脂质空泡和颗粒状物质，排列呈指纹状，可见轻重不等的系膜插入，局灶基底膜增厚、不典型双轨形成；系膜区及系膜旁区无明显电子致密物沉积，伴轻度肾小管萎缩及间质纤维化，肾间质内少量炎症细胞(单核细胞和淋巴细胞)浸润；肾小管管腔内未见明确管型。结论：LPG临床表现缺乏特异性，肾穿刺活检对明确诊断至关重要，熟练掌握其病理形态特点及透射电镜下特征表现，有助于提高LPG的诊断准确性，减少漏诊与误诊。

关键词

脂蛋白肾病 / 毛细血管腔扩张 / 脂质空泡 / 血栓样物质 / 载脂蛋白E