不同类型非小细胞肺癌标本中11种驱动基因突变检测

摘要

目的：非小细胞肺癌(non-small cell lung cancer,NSCLC)驱动基因检测是其靶向治疗的重要前提。本研究旨在比较NSCLC患者不同类型标本(手术切除标本、肺活检标本、细胞块标本、转移灶标本)的驱动基因检测情况，分析驱动基因突变与临床病理特征的相关性，为临床靶向治疗提供依据。方法：回顾性收集2023年1月至2025年12月平煤神马医疗集团总医院病理科诊断的NSCLC标本550例，包括手术切除标本171例，肺活检标本259例，细胞块标本46例，转移灶标本74例。采用扩增阻滞突变系统PCR(amplification refractory mutation system-PCR,ARMSPCR)检测ALK、ROS1、RET、EGFR、KRAS、BRAF、HER2、PIK3CA、NRAS、MET14外显子跳跃突变、NTRK1/2/3融合共11种驱动基因的突变情况。结果：在550例NSCLC标本中，367例(66.7%)检测到驱动基因突变。单因素分析显示，不同类型标本的驱动基因突变率存在显著差异(P<0.05);NSCLC驱动基因突变与性别、病理分型、淋巴结转移情况、吸烟史均存在显著相关性(均P<0.05)，与年龄、标本部位、肿瘤最大径均无显著相关性(均P>0.05)。EGFR突变多见于女性、无吸烟史、无淋巴结转移的腺癌患者，KRAS突变多见于有吸烟史的男性患者，ALK融合多发于≤60岁的女性患者(均P<0.05)；共突变与性别、年龄、病理分型、标本部位、肿瘤最大径、淋巴结转移及吸烟史均无显著相关性(均P>0.05)。多因素Logistic回归分析显示，腺癌、女性、无吸烟史是NSCLC驱动基因突变发生的独立危险因素(均P<0.05)，标本类型与淋巴结转移对驱动基因突变无独立影响(均P>0.05)。结论：ARMS-PCR法检测11种驱动基因便捷高效，可作为NSCLC患者的首选检测方法。肺活检标本、细胞块标本及转移灶标本均可作为手术切除标本的有效补充，临床可根据患者实际情况进行选择。对多种类型标本进行检测，有助于全面评估驱动基因突变情况，使患者有最大机会从靶向治疗中获益。

关键词

非小细胞肺癌 / 驱动基因 / 扩增阻滞突变系统PCR / 联合检测 / 临床病理特征