类似卵巢性索肿瘤的子宫肿瘤伴广泛横纹肌样分化1例

摘要

类似卵巢性索肿瘤的子宫肿瘤(uterine tumor resembling ovarian sex cord tumor,UTROSCT)是一种形态学结构与卵巢性索肿瘤相似的低度恶性潜能的子宫间叶源性肿瘤，且不含有可识别的子宫内膜间质成分。其病理形态学、免疫组织化学特征及分子改变与多种肿瘤相重叠，尤其在复杂多变的性索样结构的基础上出现广泛横纹肌样分化时，更易导致病理医师误诊。本文报告1例UTROSCT伴广泛横纹肌样分化的病例，并对相关文献进行复习和总结。患者，女，56岁，2025年1月主因“绝经后阴道不规则流血3个月”于哈尔滨医科大学附属第二医院就诊，阴道超声检查发现子宫后壁肿物，行“腹腔镜全子宫+双附件切除术”。组织病理学检查结果示肿瘤细胞排列成弥漫片状、梁索状、管状、实性巢状，类似于卵巢的性索样结构，其中约75%的肿瘤细胞呈横纹肌样形态。免疫组织化学检查结果示肿瘤细胞弥漫表达类固醇生成因子-1(steroidogenic factor-1,SF-1)、CD56、细胞角蛋白(cytokeratin,CK)和波形蛋白(vimentin)；部分表达钙结合蛋白(calretinin,CR)、α抑制素(α-inhibin)和肾母细胞肿瘤蛋白1(Wilms tumor 1protein,WT1)；孕激素受体(progesterone receptor,PR)呈弥漫强阳性，雌激素受体(estrogen receptor,ER)呈部分弱阳性；SWI/SNF相关基质关联肌动蛋白依赖染色质调节因子亚家族A成员4(SWI/SNF-related, matrix-associated, actindependent regulator of chromatin, subfamily A, member 4,SMARCA4)和整合酶相互作用子1(integrase interactor-1,INI-1)未表达缺失，CD10、细胞周期蛋白D1(cyclin D1)、平滑肌肌动蛋白(smooth muscle actin,SMA)、结蛋白(desmin)、钙结合蛋白(caldesmon)、成肌分化蛋白1(myoblast determination protein 1,MyoD1)、肌细胞生成蛋白(myogenin)、前黑素体蛋白45(human melanoma black 45,HMB45)、黑色素A(melan A)、紧密连接蛋白4(claudin-4)、B细胞淋巴瘤6协同抑制蛋白(B-cell lymphoma 6 corepressor,BCOR)和广谱原肌球蛋白受体激酶(pan-tropomyosin receptor kinase,Pan-TRK)均为阴性表达；P53呈野生型表达，Ki-67增殖指数约为5%。术后随访11个月未见复发及转移。由于UTROSCT伴广泛横纹肌样分化的病例十分罕见，本病例报道可提高临床医师对UTROSCT伴广泛横纹肌样分化诊疗的认识，避免漏诊及误诊导致过度治疗。

关键词

类似卵巢性索肿瘤的子宫肿瘤 / 广泛横纹肌样分化 / 病理诊断 / 鉴别诊断 / 子宫间叶源性肿瘤