喉NUT癌1例并文献复习

摘要

睾丸核蛋白(nuclear protein in testis,NUT)癌是一种侵袭力强的低分化癌，多原发于人体中线部位，但发生在喉部者少见。形态学上需与其他低分化/未分化肿瘤鉴别，其准确诊断需结合免疫组织化学及分子检测结果综合判定。现报告1例2023年12月于海南医科大学第一附属医院诊断的喉NUT癌。患者，男，66岁，影像学检查提示喉部肿物，遂行手术治疗。术后病理检查示，肿瘤由片状、巢团状的低分化或未分化肿瘤细胞构成，可见核仁，核分裂象多见；免疫组织化学标志物NUT及广谱细胞角蛋白阳性，上皮膜抗原部分阳性，细胞角蛋白5/6少量散在阳性，P63阴性，P53呈野生型表达。NUT(15q14)断裂基因分离探针荧光原位杂交分子检测结果示，肿瘤细胞核内红绿信号分离，提示存在NUT基因断裂；经二代测序证实存在BRD4::NUTM1融合基因。临床医师需提高对喉NUT癌的认识，避免将其误诊为低分化/未分化癌，导致诊断延迟和治疗困难。

关键词

喉部肿瘤 / 睾丸核蛋白癌 / BRD4::NUTM1融合基因 / 荧光原位杂交 / 二代测序