3例女性生殖道原发性B细胞淋巴瘤临床病理特征

摘要

目的：女性生殖道(female genital tract,FGT)原发性淋巴瘤临床较为罕见。本文旨在探讨FGT原发性B细胞淋巴瘤的临床病理特征、免疫表型、鉴别诊断及治疗和预后。方法：回顾性分析2020年1月至2025年1月合肥市妇幼保健院收治的1例原发性子宫颈滤泡性淋巴瘤(follicular lymphoma,FL)、1例原发性子宫颈弥漫大B细胞淋巴瘤(diffuse large B-cell lymphoma,DLBCL)及1例原发性卵巢伯基特淋巴瘤(Burkitt lymphoma,BL)患者的临床表现、组织学特征、免疫表型及分子特征，并复习相关文献。结果：例1,40岁，临床表现为不规则阴道流血，磁共振成像(magnetic resonance imaging,MRI)提示子宫颈处不规则团块。组织学特征为肿瘤细胞呈弥漫性及结节状生长，肿瘤细胞以中心细胞为主，核型不规则，混有少量中心母细胞，子宫颈表面鳞状上皮无异型性。肿瘤细胞表达B淋巴细胞及生发中心标志物分化簇抗原(cluster of differentiation,CD)20、CD10、B细胞淋巴瘤(B-cell lymphoma,Bcl)-6、Bcl-2、配对盒基因(paired box gene,Pax)-5,CD21(滤泡树突细胞+)，Ki-67增殖指数为20%～60%，不表达CD3、CD43、多发性骨髓瘤癌基因1(multiple myeloma oncogene 1, MUM1)、细胞髓细胞瘤癌基因(cellular myelocytomatosis oncogene, c-MYC)、 CD5、细胞周期蛋白D1(cyclin D1)。荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)检测显示t(14;18)(q32;q21)/BCL2-免疫球蛋白重链基因(immunoglobulin heavy chain gene,IGH)基因重排，病理诊断为子宫颈FL。例2,59岁，临床表现为阴道出血，MRI提示宫颈肿块，组织学特征为肿瘤细胞弥漫浸润性生长，细胞中等大小，散在中心母细胞及免疫母细胞，部分肿瘤细胞挤压明显，间质部分区域硬化，表面黏膜鳞状上皮无异型性。肿瘤细胞表达B淋巴细胞标志物CD20、Bcl-6、Bcl-2、Pax-5,CD21(滤泡树突细胞+)，Ki-67增殖指数热点区域为60%，不表达CD3、CD43、MUM1、c-MYC、cyclin D1，病理诊断为子宫颈DLBCL。例3,25岁，体检二维超声提示右侧附件肿块，组织学特征为肿瘤细胞弥漫浸润性生长，肿瘤细胞形态单一，大小中等，核圆形或卵圆形，染色质呈粗块状，可见多个嗜碱性小核仁，核分裂象及凋亡小体多见，可见反应性组织细胞吞噬核碎片，形成类似“星空”的现象。肿瘤细胞表达白细胞共同抗原(leukocyte common antigen,LCA)、CD20、CD10、c-MYC、 Bcl-6、 p53, Ki-67增殖指数约95%；不表达CD3、 CD43、 MUM1、 Bcl-2、 CD21、广谱细胞角蛋白(pancytokeratin,CKpan)、Pax-8、肾母细胞瘤1(Wilms tumor 1,WT1)、抑制素(inhibin)-α、钙网膜蛋白(calretinin)。FISH检测显示t(8;14)(q24;q32)/髓细胞瘤癌基因(myelocytomatosis oncogene,MYC)-IGH重排，病理诊断为卵巢BL。例1行全子宫及双侧输卵管切除术，术后行利妥昔单抗、环磷酰胺、多柔比星、长春新碱和泼尼松(rituximab,cyclophosphamide, doxorubicin, vincristine and prednisone,R-CHOP)方案化疗4个疗程，随访12个月无瘤生存。例2未行手术治疗，行R-CHOP方案化疗4个疗程，随访10个月，部分缓解，带瘤生存。例3行单侧附件切除，术后行超分割环磷酰胺、长春新碱、阿霉素和地塞米松(hyperfractionated cyclophosphamide, vincristine, doxorubicin and dexamethasone,HyperCVAD)方案化疗4个疗程，随访56个月，完全缓解，顺利怀孕、生产。结论：FGT原发性淋巴瘤罕见，临床症状非特异，诊断需要依据临床特征、组织学形态、免疫表型及分子特征综合判断。多数病例经积极治疗后可完全缓解或部分缓解，需长期随访。

关键词

女性生殖道 / 淋巴瘤 / 临床病理特征 / 伯基特淋巴瘤 / 免疫表型