空肠SMARCB1(INI1)缺失型伴横纹肌样特征未分化癌1例

摘要

空肠转换/蔗糖非发酵相关和基质关联的染色质肌动蛋白依赖性调节因子亚家族B成员1[Switch/sucrose non-fermentable(SWI/SNF)-related matrix-associated actin-dependent regulator of chromatin subfamily B member 1 ,SMARCB1][整合酶相互作用因子1(integrase interactor 1,INI1)]缺失型伴横纹肌样特征未分化癌属于罕见且高度侵袭性的消化道上皮恶性肿瘤，目前缺乏统一诊疗路径，临床预后差。本文报告1例SMARCB1(INI1)缺失型伴横纹肌样特征未分化癌。患者，男，68岁，2024年12月9日因“左侧腹痛、食欲减退，进食后呕吐1个月”就诊于贵州医科大学附属医院。腹部计算机断层扫描(computed tomography,CT)提示左中下腹恶性占位并腹膜后多发淋巴结肿大。术中见近段空肠巨大肿物累及系膜并包绕肠系膜上动脉。组织形态学显示肿瘤浸润肠壁全层，呈片状、巢状、索状及假腺样排列，伴大片坏死、明显细胞异型及高核分裂活性。免疫组织化学(immunohistochemistry,IHC)示细胞角蛋白(cytokeratin,CK)阳性，SMARCB1核表达完全缺失，而转换/蔗糖非发酵相关和基质关联的染色质肌动蛋白依赖性调节因子亚家族A成员4[Switch/sucrose non-fermentable(SWI/SNF)-related matrix-associated actin-dependent regulator of chromatin subfamily A member 4,SMARCA4]表达保留，Ki-67增殖指数约为80%。患者术后病情持续进展，未接受后续放化疗，于自主出院2周后死亡。本病例提示，对进展迅速且形态未分化的小肠肿瘤，应尽早进行病理活体组织检查并联合IHC评估SMARCB1状态，以提高早期识别能力与精准诊断水平。

关键词

空肠未分化癌 / SMARCB1 / 小肠肿瘤 / 横纹肌样特征 / 免疫组织化学