纤维软骨性间叶瘤2例并文献复习

摘要

纤维软骨性间叶瘤(fibrocartilaginous mesenchymoma,FM)是一种罕见的骨原发肿瘤，在形态学上与纤维软骨性结构不良、低级别中央型骨肉瘤、去分化软骨肉瘤等具有一定的相似性，容易造成误诊。本文收集云南省肿瘤医院病理科2023年2例小活体组织检查(以下简称“活检”)标本FM的临床及影像学资料，对其病理学特点、免疫表型及分子特征进行回顾性分析。2例均为男性患儿，年龄为14岁和13岁，肿瘤分别位于左耻骨上支和右侧坐骨耻骨结合处，均见膨胀性骨质破坏。镜下形态均表现为有类似骺板样软骨的软骨结节、温和的梭形细胞及被覆骨母细胞的骨小梁结构。例1局灶出血区域中可见囊壁样结构，囊壁上可见破骨细胞样巨细胞，继发动脉瘤样骨囊肿形成。2例均未发现异柠檬酸脱氢酶(isocitrate dehydrogenase, IDH)1/IDH2蛋白表达，双微体同源基因2(mouse double minute 2 homolog,MDM2)蛋白及周期蛋白依赖性激酶(cyclin-dependent kinase 4,CDK4)蛋白均未表达，鸟嘌呤核苷结合蛋白α刺激性多肽(guanine nucleotide-binding protein α-stimulating activity polypeptide,GNAS)基因均未突变，IDH1/IDH2基因均未突变。结合文献复习，FM是一种罕见的骨内原发交界性肿瘤，多发生于青少年，好发于长骨干骺端、髂骨、耻骨、椎体及肋骨等。透明软骨结节、温和的梭形细胞及被覆骨母细胞的新生骨小梁是FM的主要形态学表现。无特异性免疫表型和分子遗传学改变。具有局部复发倾向，诊断时需与纤维软骨性结构不良、低级别中央型骨肉瘤及去分化软骨肉瘤等鉴别。手术完整切除病灶，即可取得很好的疗效。在小活检标本中诊断FM，需要临床、病理、影像相结合，做出最终诊断，避免漏诊、误诊。

关键词

骨肿瘤 / 诊断 / 鉴别诊断 / 纤维软骨性间叶瘤 / 免疫组织化学