疑诊原发性高草酸尿症Ⅰ型1例

摘要

高草酸尿症是一种代谢性疾病，特征是尿液中草酸的排泄量异常增高，主要分为原发性高草酸尿症(primary hyperoxaluria,PH)和继发性高草酸尿症，其中PH又分为Ⅰ型(PH1)、Ⅱ型(PH2)和Ⅲ型(PH3)，其中Ⅰ型最常见也最严重。现报告济宁医学院附属医院诊断的疑似PH1、原发性草酸盐肾病1例，该患者因体检发现肾功能异常入院，经肾穿刺活检、基因检测考虑为原发性草酸盐肾病、PH1，给予维生素B6等治疗，最终因病情快速进展遂行血液透析。草酸盐肾病可引起草酸钙结晶在肾小管内沉积，继而造成肾脏损害，最终会导致终末期肾病，对肾损伤的草酸盐肾病患者需积极进行肾穿刺活检及基因检测以明确诊断，防止误诊及漏诊，传统保守治疗无法有效阻止疾病进展，现代治疗手段(如靶向药物、移植)有望改善患者预后。

关键词

原发性高草酸尿症Ⅰ型 / 原发性草酸盐肾病 / 肾活检 / 基因检测 / 肾功能不全