原发性泪腺导管腺癌伴多发淋巴结转移1例

摘要

原发性泪腺导管腺癌(primary lacrimal duct adenocarcinoma,PLDC)是一种罕见的高度恶性泪腺上皮性肿瘤，约占所有泪腺上皮性肿瘤的2%，且该肿瘤容易发生淋巴结转移，预后较差。2024年9月，临沂市中心医院收治了1例以颈部淋巴结肿大为首发症状的75岁男性PLDC患者。影像学检查结果显示，左眼眶外上象限有最大径为3.1 cm的肿物，伴左侧颈部多发淋巴结转移。行左眼眶肿物切除术。病理学检查结果显示，肿瘤细胞呈腺样、筛状及实性排列，伴粉刺样坏死。免疫组织化学检查结果显示，人表皮生长因子受体2(human epidermal growth factor receptor 2,HER-2)为强阳性(3+)，细胞角蛋白7(cytokeratin 7,CK7)、广谱细胞角蛋白(pan-cytokeratin,CKpan)、上皮膜抗原(epithelial membrane antigen,EMA)、GATA结合蛋白3(GATA-binding protein 3,GATA-3)和特异性囊肿病液体蛋白15(gross cystic disease fluid protein 15,GCDFP15)均为阳性，约40%的肿瘤细胞阳性表达雄激素受体(androgen receptor, AR)，转录抑制因子GATA结合蛋白1(transcriptional repressor GATA binding 1, TRPS1)、雌激素受体(estrogen receptor,ER)、孕激素受体(progesterone receptor,PR)、S-100、性别决定区Y框10(SRY-box transcription factor 10,SOX-10)、甲状腺转录因子-1(thyroid transcription factor-1,TTF-1)均为阴性。病理诊断为PLDC伴多发淋巴结转移。确诊后行白蛋白结合型紫杉醇+顺铂化疗5个周期，随访13个月未见复发。PLDC需与乳腺及肺部转移癌鉴别。TRPS1阴性有助于排除乳腺癌，AR阳性可能为潜在治疗靶点。通过对PLDC的临床特征、病理组织学形态、免疫表型特点的系统分析，为该肿瘤的早期诊断提供了影像学及病理学依据。同时，随访结果提示治疗方案有效，为进一步优化治疗方案、改善患者预后提供了临床参考数据。

关键词

原发性泪腺导管腺癌 / 淋巴结转移 / 病理诊断 / 鉴别诊断 / 雄激素受体