9例伴印戒细胞样特征的黏液样上皮样型胃肠间质瘤的临床病理特征

摘要

目的：伴印戒细胞样特征的黏液样上皮样型胃肠间质瘤(gastrointestinal stromal tumor,GIST)临床少见，且形态学特殊，易导致误诊。本研究探讨其临床病理学特征、免疫表型及鉴别诊断，旨在减少误诊并提高对此类肿瘤的认识。方法：回顾性收集2017年7月至2025年1月武汉大学人民医院诊断的9例伴印戒细胞样特征的黏液样上皮样型GIST患者资料，分析其临床特征、组织形态、免疫组织化学结果、临床诊疗经过及预后，并结合文献进行复习。结果：9例患者中男性3例，女性6例；年龄为45～80岁(平均为67岁)；6例发生于胃，另外3例分别发生于食管、肋骨、腹腔网膜。临床表现为腹痛、腹胀、食管梗阻等消化系统症状，肿块最大径为2.5～13.5 cm(平均为6.24 cm)。组织学分型方面，上皮样细胞型7例，混合细胞型2例。镜下观察显示，肿瘤呈实体片状、巢状、结节状、假乳头状排列，巢内细胞排列紧密，中等大小，部分区域间质黏液变性明显，呈假腺样或微囊状结构，可见多核瘤巨细胞，局部细胞的细胞质呈空泡状，可见核偏位的印戒样细胞。免疫组织化学结果显示，多数伴印戒细胞样特征的黏液样上皮样型GIST表达胃肠道间质瘤发现蛋白1(discovered on GIST-1, DOG-1)、分化抗原(cluster of differentiation,CD)117、CD34指标中的2个或3个，少数表达结蛋白(desmin,Des)、平滑肌肌动蛋白(smooth muscle actin,SMA)、细胞角蛋白(cytokeratin,CK)、上皮膜抗原(epithelial membrane antigen,EMA),9例患者S-100蛋白、高分子量钙调素结合蛋白(high-molecular-weight caldesmon,H-caldesmon)均为阴性，琥珀酸脱氢酶B亚基(succinate dehydrogenase subunit B,SDHB)均未缺失，Ki-67增殖指数为3%～30%。治疗方面，9例患者均行手术切除，术后口服伊马替尼靶向治疗。结论：伴印戒细胞样特征的黏液样上皮样型GIST形态较罕见，呈上皮样排列特征，与印戒细胞癌及其他上皮样肿瘤组织的形态学特征相似，诊断具有挑战性，尤其在消化道肿瘤中应仔细鉴别。

关键词

胃肠间质瘤 / 印戒细胞样 / 上皮样 / 黏液样 / 免疫表型