儿童鞍区混合型生殖细胞肿瘤1例及文献回顾

摘要

颅内混合型生殖细胞肿瘤(mixed germ cell tumor,MGCT)是罕见的中枢神经系统肿瘤，由2种及以上生殖细胞肿瘤成分构成，因其肿瘤成分具有异质性而易误诊、漏诊。该肿瘤的组织学成分与患者治疗方案的选择及预后相关，因此精准诊断具有重要临床意义。本文回顾性分析1例儿童鞍区MGCT患者的资料，并对相关文献进行复习与总结。2025年2月28日，1名10岁男童因间断呕吐，伴头痛、头晕、小便增多、口渴、多饮，就诊于兰州大学第一医院。血清甲胎蛋白(alpha-fetoprotein,AFP)及β-人绒毛膜促性腺激素(β-human chorionic gonadotrophin,β-HCG)显著升高，影像学显示鞍上混杂信号占位，遂行手术切除。镜下肿瘤形态复杂，呈弥漫浸润性生长，由3种成分混合构成：卵黄囊瘤成分呈疏松的网状、囊状排列，表达AFP和磷脂酰肌醇蛋白聚糖-3(glypican-3,GPC3)；胚胎性癌成分呈实性片状、巢状、腺管状排列，表达CD30和八聚体结合转录因子3/4(octamer-binding transcription factor 3/4,OCT3/4)；绒毛膜癌成分呈巢片状分布，合体滋养层细胞表达β-HCG和GPC3，细胞滋养层细胞表达GATA结合蛋白3(GATA binding protein 3,GATA3)。MGCT罕见且成分复杂，诊断需结合临床表现、实验室检查、全面的影像学评估、充分的病理取材与免疫组织化学染色结果综合分析。

关键词

儿童 / 混合型生殖细胞肿瘤 / 鞍区肿瘤 / 临床病理特征 / 免疫组织化学