13例肝先天性血管瘤的临床病理特征

摘要

目的：肝先天性血管瘤(hepatic congenital hemangioma,HCH)是一种少见且具有独特病理特征的婴幼儿肝脏血管源性肿瘤，其与肝婴儿型血管瘤(hepatic infantile hemangioma,HIH)在生物学行为及治疗策略上存在显著差异。本研究旨在系统总结婴幼儿HCH的临床表现、影像学、病理学特征及其生物学行为。方法：回顾性分析山西省儿童医院2019年6月至2025年6月收治的13例经病理确诊的HCH患儿的临床、影像及组织病理学资料，并复习相关文献。结果：13例患儿中男性7例，女性6例。手术时患儿的年龄为7 d～20个月(中位年龄为43 d)。10例于产前超声检查发现肝脏占位性病变。所有患儿均表现为腹部包块及肝脏肿大，病灶均为单发，9例位于肝右叶，4例位于肝左叶。增强CT/MRI呈典型的向心性强化模式。13例镜下均可见肿瘤呈特征性分层状结构，由内至外依次为：中央区(地图状梗死伴出血钙化)、中间带(纤维组织增生伴裂隙状小血管)、外周带(以毛细血管为主的复杂血管网)。血管内皮细胞无异型性；肿瘤组织与周围正常肝组织混杂生长，无明显界限，均见髓外造血。肿瘤细胞弥漫性强阳性表达CD31、CD34、Friend白血病整合1转录因子(Friend leukemia integration 1 transcription factor,Fli1)、ETS相关基因(ETS-related gene,ERG)。葡萄糖转运蛋白1(glucose transporter type 1,Glut-1)呈阴性表达。5例D2-40呈散在、小灶状阳性。Ki-67增殖指数为1%～5%。术后随访4～79个月，1例因术前存在卵圆孔未闭、新生儿呼吸衰竭及肝衰竭等，于术后4个月死亡，其余12例术后恢复良好，生长发育正常，影像学复查均未见肿瘤复发。结论：HCH多见于婴儿期，临床常表现为无症状性腹部占位。增强CT呈向心性强化模式，对该病有一定提示意义，但确诊仍需依赖组织病理学检查。其病理核心特征为特征性分层状结构及Glut-1阴性表达，后者是与HIH鉴别诊断的关键依据。生物学行为方面，HCH术后远期复发率低，总体预后良好，但巨大肿瘤合并高流量性心力衰竭者仍存在致死风险。

关键词

肝先天性血管瘤 / 婴幼儿 / 组织病理学 / 诊断 / 鉴别诊断 / 手术治疗