阴囊佩吉特(Paget)病是一种少见的乳腺外Paget病，其发生腹股沟淋巴结转移者较为罕见。本研究回顾性分析了2019至2024年就诊于武汉大学人民医院的2例以腹股沟淋巴结肿大为首发表现的阴囊Paget病转移患者，并分析其临床病理特征及误诊原因。2例患者均为男性，年龄分别为81岁和65岁，均因腹股沟出现肿块就诊，但无明显的阴囊皮损相关主诉。例1行腹股沟淋巴结活检，例2行穿刺活检。光学显微镜下，2例均可见特征性的Paget细胞，体积大，细胞质丰富淡染或呈空泡状，细胞核大、异型性明显。免疫组织化学染色结果显示，2例肿瘤细胞均强阳性表达细胞角蛋白(cytokeratin,CK)7、雄激素受体(androgen receptor,AR)和GATA结合蛋白3(GATA-binding protein 3,GATA-3)。然而，由于缺乏阴囊原发灶相关病史，且其免疫表型与部分腺癌有重叠，2例在初次诊断时均被误判：例1被误判为乳腺来源，例2被误判为唾液腺、乳腺或胆管来源。后经上级医师审核，追问病史并获知患者会阴部存在慢性湿疹样皮损，进一步完善淋巴结与阴囊原发灶病理检查，最终诊断为阴囊Paget病伴腹股沟淋巴结转移。在以腹股沟淋巴结肿大为首发表现而阴囊皮肤病变病史隐匿的情况下，阴囊Paget病转移极易被误诊。因此，临床病理医师在处理此类病例时，需加强对该疾病及其转移方式的认识，在形态学与免疫表型分析的基础上，结合详细的临床病史，特别是会阴部皮肤的情况，并积极排查原发灶，以帮助精准诊断及制订合理的治疗方案。
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