伴横纹肌样形态胃SMARCA4缺失型未分化癌1例并文献复习

梁丹; 王翠梅; 徐清; 朱振; 刘丹

临床与病理杂志 ›› 2026, Vol. 46 ›› Issue (6) : 1000 -1006.

梁丹, 王翠梅, 徐清, 朱振, 刘丹

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摘要

伴横纹肌样形态胃SWI/SNF相关基质关联肌动蛋白依赖染色质调控因子亚家族A成员(SWI/SNF related,matrix associated,actin dependent regulator of chromatin,subfamily A member,SMARCA)4缺失型未分化癌是一种罕见的高侵袭性恶性肿瘤，患者多无典型临床症状。江苏省苏北人民医院2025年6月收治1例伴横纹肌样形态胃SMARCA4缺失型未分化癌患者，患者无明显诱因出现黑便7 d，行胃癌根治术，大体肿物体积为6.5 cm×6.5 cm×2.6 cm。镜下大部分肿瘤细胞呈弥漫片状、实性巢状排列，细胞间黏附性差，呈未分化癌形态，灶区见中分化管状腺癌(约占20%)，未分化癌主要为中等至大的上皮样圆形细胞，部分肿瘤细胞呈横纹肌样细胞形态。免疫组织化学染色结果显示，未分化癌对广谱细胞角蛋白(pan-cytokeratin,CKpan)及BRM/SWI2相关基因1(BRM/SWI2-related gene 1,BRG1)(由SMARCA4基因编码)缺失表达，上皮膜抗原(epithelial membrane antigen,EMA)表达减弱；管状腺癌均未发生表达缺失。患者术后未行辅助治疗，随访1年未见远处转移及肿瘤复发。SMARCA4缺失型胃癌与普通型胃癌的临床表现相似，容易漏诊或者误诊，应用免疫组织化学进行鉴别诊断对于临床工作具有重要意义。