2例伴有极向反转的乳头状肾肿瘤合并第二原发肿瘤的临床病理特征及文献复习

摘要

伴有极向反转的乳头状肾肿瘤(papillary renal neoplasm with reverse polarity,PRNRP)是《WHO肿瘤分类：泌尿系统及男性生殖器官肿瘤》(第5版)分类中新定义的一类少见肾肿瘤，该类病变形态容易与其他乳头状肾肿瘤、嗜酸细胞性肾肿瘤混淆，当合并其他肾脏原发肿瘤或肾外肿瘤时，会进一步增加临床及病理诊断难度。目前国内相关病例资料仍相对有限。本文回顾性分析2025年7月至2026年4月收治的2例PRNRP合并第二原发肿瘤患者，整理患者病史、影像学检查结果、术前血生化检查结果、手术治疗方式、肿瘤切缘距离、术中出血量、手术时长、术后有无并发症、术后肾功能变化、围手术期用药等关键临床资料，复习苏木精-伊红(hematoxylin and eosin,HE)染色切片和免疫组织化学切片，观察组织病理学形态特征，汇总免疫组织化学标志物检测结果。同时结合国内外已发表的相关文献，对该肿瘤的诊断、鉴别诊断及特殊之处进行归纳分析。2例患者年龄分别为75和71岁。肿瘤直径分别为0.2和1.5 cm，其中患者1为PRNRP合并同侧肾脏低级别嗜酸性肾肿瘤(low-grade oncocytic tumor,LOT)，患者2为PRNRP合并原发性结肠低分化腺癌。免疫表型：2例肿瘤细胞GATA结合蛋白-3(GATA-binding protein 3,GATA3)、细胞角蛋白7(cytokeratin 7,CK7)均为阳性。分化抗原117(cluster of differentiation 117,CD117)、肾细胞癌抗原(renal cell carcinoma antigen,RCC)、波形蛋白(vimentin)均为阴性，α-甲基脂酰辅酶A消旋酶(alpha-methylacylCoA racemase,AMACR,P504S)为弱阳性。患者2结肠癌肿物mutL同源物1(mutL homolog 1,MLH1)为阴性，mutS同源物2(mutS homolog 2,MSH2)、mutS同源物6(mutS homolog 6,MSH6)、减数分裂后分离增强蛋白2(post-meiotic segregation increased 2,PMS2)均为阳性，结肠癌基因检测结果为野生型。2例患者病理分期均为pT1a期。术后随访，2例患者预后良好，均未发现PRNRP复发及转移。本研究报道了PRNRP的2种不同的发病模式，提示PRNRP既可单独发生，也能够与肾脏LOT共存，还可以伴随其他系统恶性肿瘤。PRNRP属于少见肾肿瘤，与多种乳头状及嗜酸性细胞性肾肿瘤形态存在重叠，是泌尿系统肿瘤中较易混淆的病理类型。在日常病理诊断工作中，需充分评估组织形态学特征，合理搭配相应免疫组织化学标志物，仔细做好各类相似肾肿瘤之间的鉴别。临床除关注肿瘤本身诊断以外，还应注意评估患者全身肿瘤病史，警惕多原发肿瘤情况。临床治疗时应进行充分的术前评估，更为合理地制订个体化随访策略。本研究为今后该类少见肾肿瘤的病理识别与诊断实践积累了参考资料。

关键词

伴有极向反转的乳头状肾肿瘤 / 临床病理特征 / 肾肿瘤 / 低级别嗜酸细胞性肿瘤 / 多原发肿瘤

基金资助

医疗卫生服务能力建设补助资金(150700252003200010037)