9例婴幼儿卡波西样血管内皮瘤的临床病理特征

摘要

目的：卡波西样血管内皮瘤(Kaposiform hemangioendothelioma,KHE)是一种主要发生于婴幼儿和儿童的罕见侵袭性中间型血管肿瘤。本研究旨在探讨婴幼儿KHE的临床病理特点、诊断鉴别要点、治疗方法及预后。方法：回顾性分析郑州大学第三附属医院2021年1月至2024年12月诊治的9例KHE临床资料和病理表现，结合相关文献进行总结分析。结果：9例患儿，男5例，女4例，平均年龄为47 d;8例肿瘤位于四肢，1例位于下腹部；肿瘤平均直径为4.6 cm，外观为紫红色不规则肿块，边界不清；8例出生时即发现症状，1例出生后3个月发病；伴凝血功能异常8例，其中合并Kasabach-Merritt现象(Kasabach-Merritt phenomenon,KMP)1例。肿瘤边界不清，浸润生长于皮下深层纤维脂肪组织；瘤细胞主要由毛细血管和梭形细胞组成，呈结节状或片状分布；梭形细胞排列呈束状或旋涡状，围绕形成新月状血管腔隙，内可见红细胞外渗；局部形成典型的肾小球样结构，间质伴含铁血黄素沉积；瘤细胞异型性轻微，核分裂象偶见[0～2个/10个高倍镜视野(high-power field,HPF)]。免疫表型显示瘤细胞弥漫表达血小板内皮细胞黏附分子-1(platelet endothelial cell adhesion molecule-1,PECAM-1；以下简称“CD31”)、白细胞分化抗原34(cluster of differentiation 34,CD34)、ETS相关基因(ETS-related gene,ERG)、Friend白血病整合位点1(Friend leukemia integration 1,Fli-1)、平滑肌肌动蛋白(smooth muscle actin,SMA)、波形蛋白(vimentin)，部分表达D2-40，部分或灶性表达Prospero相关同源框蛋白1(Prospero-related homeobox 1 protein,PROX-1),1型葡萄糖转运蛋白(glucose transporter type 1,GLUT-1)及人类疱疹病毒8(human herpes virus 8,HHV-8)均为阴性，Ki-67增殖指数5%～30%。9例患儿均接受手术治疗，其中2例先行药物治疗(分别使用甲泼尼龙联合西罗莫司及平阳霉素)，因效果欠佳而改为手术治疗。术后随访22～56个月，全部存活，2例出现患侧肢体活动障碍后遗症，继续给予康复治疗。结论：KHE好发于婴幼儿四肢，具有局部侵袭性生长及易伴发凝血功能异常等临床特征。熟练掌握KHE特异性的病理形态及免疫表型特征，是实现该病正确诊断、防范误诊的关键。对于病灶局限的患儿，手术完整切除可有效控制病变；对于病变广泛或对药物治疗反应欠佳者，及时进行外科干预并辅以术后积极康复，仍是改善局部症状、保留肢体功能的重要手段。

关键词

卡波西样血管内皮瘤 / Kasabach-Merritt现象 / 血管肿瘤 / 免疫组织化学 / 临床病理