罕见腋窝区皮肤附属器源性汗腺癌2例的诊断与鉴别诊断

任雯; 杨飞城; 胡庆; 雷亚丽; 李佳乐; 杨汀; 谌思; 敖晶晶; 李艳春

临床与病理杂志 ›› 2026, Vol. 46 ›› Issue (8) : 1303 -1311.

任雯, 杨飞城, 胡庆, 雷亚丽, 李佳乐, 杨汀, 谌思, 敖晶晶, 李艳春

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摘要

腋窝副乳腺癌与汗腺癌因发病部位相近、免疫表型存在交叉重叠，极易发生误诊，进而影响治疗方案与患者预后。本研究旨在探索二者的鉴别要点，明确鉴别思路，为临床病理诊断提供参考依据。2024和2025年湖南省人民医院病理科确诊了2例腋窝汗腺癌患者。患者1胸部CT可见右腋窝及胸壁多发软组织结节，钼靶提示右腋前高密度影；患者2超声显示2个左腋窝皮下低回声结节，伴丰富血流信号。病理检测结果显示肿瘤呈浸润性生长，可见巢状、片状及腺管样结构。免疫组织化学显示肿瘤细胞均表达广谱细胞角蛋白(pan-cytokeratin,pan-CK)、GATA结合蛋白3(GATA binding protein 3,GATA3)和Ber-EP4单克隆抗体上皮抗原(Ber-EP4 monoclonal antibody,Ber-EP4)，雌激素受体(estrogen receptor,ER)与孕激素受体(progesterone receptor,PR)均为阴性，人表皮生长因子受体2(human epidermal growth factor receptor 2,HER2)为1+,Ki-67增殖指数为60%～70%。分子病理诊断结果提示患者2的双起源肿瘤为独立克隆起源，均存在TP53突变及DNA修复通路变异；其中一个肿块存在ZNF280B::PIK3R2融合重排及PTEN纯合缺失等驱动事件。腋窝汗腺癌具有独特的病理形态、免疫表型及分子特征，结合多维度检测有助于其与副乳腺癌的鉴别诊断，为临床精准诊疗提供依据。